גנטיקה של גידולים ופוליפים במערכת העיכול - ד"ר ליאור כץ
489
rtl,page-template,page-template-full_width,page-template-full_width-php,page,page-id-489,ajax_fade,page_not_loaded,,qode-title-hidden,qode_grid_1300,qode-child-theme-ver-1.0.0,qode-theme-ver-10.1.1,wpb-js-composer js-comp-ver-6.0.2,vc_responsive

גנטיקה של גידולים ופוליפים במערכת העיכול

ומעקב אחר חולי סרטן ובני משפחותיהם

סוגים שונים של סרטן במערכת העיכול מופיעים בשכיחות מוגברת בקרב משפחות מסוימות, ולכן הופעה של גידול (בעיקר במעי הגס, בלבלב ובקיבה) אצל בן משפחה אחד או יותר מעלה את הסיכון להתפתחות סרטן בקרב בני המשפחה האחרים. גם הופעת פוליפים במעי הגס בקרב בני משפחה, מעלה את הסיכון להופעת פוליפים בקרב יתר המשפחה.

במקרים בהם מספר בני משפחה לקו בסרטן או שאחד החולים פיתח את הסרטן בגיל הצעיר מ- 50, קיים חשש ממשי יותר כי מדובר בתסמונת תורשתית העוברת מדור לדור וחושפת את בני המשפחה לסיכון מוגבר לחלות בסרטן. במקרים אלו מומלץ לבצע ייעוץ גנטי על מנת לנסות ולאתר את המוטציה (הפגם הגנטי) התורשתית. איתור המוטציה יעזור לדעת מי הם בני המשפחה הנמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן, ויסייע להתאים לכל אחד מהם תכנית סקר אישית לגילוי מוקדם ולמניעת כל אותם סוגי סרטן הקשורים לתסמונת הגנטית שאובחנה במשפחה.

 

gastrointestinal tract abstract scientific background with dna chainקיימות מספר תסמונות גנטיות המערבות גידולים במערכת העיכול. נזכיר 3 מתוכן:

 

1. תסמונת לינץ' (HNPCC) – תסמונת המעלה סיכון להתפתחות סרטן המעי הגס (ללא ריבוי פוליפים), סרטן הרחם וגידולים באיברים שונים בגוף. תסמונת זו נגרמת ממוטציה (פגם) בגנים הנקראים MMR שתפקידם לתקן טעויות בשכפול ה- DNA (החומר התורשתי). מקרי הסרטן מופיעים בגיל צעיר. בדיקות סקר גסטרואנטרולוגיות מגיל צעיר, בדיקות גינקולוגיות ואחרות מונעות סרטן ותמותה מתסמונת זו.

2. פוליפוזיס – ריבוי פוליפים במעי הגס ובחלקים אחרים של מערכת העיכול (קיבה, מעי דק) המעלה סיכון להתפתחות סרטן. בחלק גדול ממקרים אלו, בגלל עומס הפוליפים, יש צורך בכריתה מניעתית של המעי הגס בטרם התפתח סרטן, ולכן יש חשיבות באבחון מוקדם של התסמונת ובמעקב קולונוסקופי מגיל צעיר.

3. סרטן לבלב משפחתי – לעתים, סרטן קטלני זה מופיע בקרב מספר חולים ממשפחה אחת. במקרים אלו חשוב לבצע בדיקות סקר הכוללות MRI ואולטראסאונד אנדוסקופי (EUS) על מנת לאתר את הסרטן מוקדם ככל שניתן ולטפל בו. בארץ נפוץ סרטן הלבלב בקרב בני ובנות משפחה של נשים הלוקות בגידולי שד ושחלות. במקרים אלו קורית המוטציה בגן הנקרא BRCA.

 

ד"ר כ"ץ הינו מנהל המרפאה המייעצת לחולים ולמשפחות בסיכון מוגבר במרכז הרפואי שיבא, תל השומר. ד"ר כ"ץ נותן ייעוצים פרטניים ומשפחתיים במקרים של סיפור משפחתי או של סרטן בגיל צעיר ומסייע בתהליך הבדיקות הגנטיות. ד"ר כ"ץ מבצע בדיקות אנדוסקופיות ייחודיות (כרומואנדוסקופיה) למטופלים בסיכון מוגבר, ומלווה משפחות אלו לאורך השנים תוך סיוע בבדיקות הסקר המרובות שעליהן לעבור.